一、检查
1.骨骼X线检查
长骨骨骺端钙化不全、短而粗，长骨粗短主要发生于肢体远侧段、膝肘关节以下明显，愈往远端愈趋显著，与软骨发育不全适相反。胫骨近端，骨骺发育不全并向内侧移位，干骺亦向内侧凸起、倾斜，常形成膝外翻。尺桡骨不成比例缩短。指（趾）特别小，出现多指（趾）等。
2.染色体检查
4号染色体上的异常基因。
3.B超、心电图检查
发现先天性心脏病等。
二、治疗
一般对症处理。生长激素对部分病例有效。30%患儿死于生后的头2周内，存活者呈侏儒，常因心力衰竭而死亡，对于骨骼畸形如上颌骨发育不全、多指（趾）、并指（趾）畸形等可施行骨骼手术矫正。伴有先天性心脏病可根据心脏病病情选择治疗。