1.血象检查 感染时外周血白细胞计数和中性粒细胞分类显著增高。
2.血液检查
(1)免疫球蛋白异常：40%～80%患儿血清和分泌型IgA和IgG缺乏或减少，IgM增高。
(2)甲胎蛋白升高：对离子辐射的敏感性异常及α-甲胎蛋白明显升高。
(3)细胞遗传学异常：染色体检查可见同源14号染色体易位[t(14q+；14q-)]。
3.脑脊液检查 正常。
