小儿黏多糖贮积病Ⅳ型的患儿尿中排出的黏多糖类多为硫酸角质素，偶尔也有硫酸软骨素。
1、黏多糖检查
约半数病例，周围血或骨髓的白细胞瑞忒或吉姆萨染色时，可在分叶核细胞和淋巴细胞中检测到深紫色、大小不等，形状不同的异常颗粒，往往成丛存在，有时可含有空泡。此种颗粒曾被称为Reilly颗粒，后经组织化学证实为黏多糖。
2、皮肤成纤维细胞培养
亦有同样的异常染色颗粒。
3、尿黏多糖酸检查
病儿及部分亲属尿内有较多的黏多糖酸。
4、X线表现
脊椎骨发育不良，普遍性椎体变扁，横径增大，尤前后径增加著，椎体前缘呈楔形，椎体前缘中部骨质如鸟嘴状突出，椎体上下缘不规则，椎间隙变宽，个别椎体发育小而不规则，并向后移位。引起脊椎后突成角畸形，多见于胸腰椎交界处。这些典型改变多发生于下段胸椎及上段腰椎。第二颈椎齿状突小或缺如。颅骨无明显改变，蝶鞍大多正常，部分病人蝶鞍小或增大。尺桡骨远端倾斜，掌骨近端有锥状变形，股髋外翻，髋臼扩大。