小儿黏多糖贮积症— 黏多糖是结缔组织的主要成分，因此黏多糖代谢异常累及全身器官，目前对引起黏多糖病的酶缺陷都已鉴定，共分为6型。小儿黏多糖贮积症患者一般出生时正常，随年龄增大，临床症状逐渐明显，其共同特征是在出生后1年左右出现生长落后。除Ⅳ型和Ⅵ型外，患者都伴有智能落后。由于各型病情轻重不一，又有各自的临床特征，在诊断中需鉴别，主要表现为身材矮小和特殊面容，表情淡漠、头大、面部丑陋、眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、鼻孔大、唇厚、前额和双颧突出、毛发多而发际低、颈短，大部分有角膜混浊。关节进行性畸变、胸廓畸形、脊柱后凸或侧凸、膝外翻、爪形手，早期出现肝、脾肿大，耳聋，心脏增大等。下面为各型的临床特征：
1.黏多糖病Ⅰ-H型（Hurler综合征）
本型是最严重的一种类型，常在10岁左右死亡，临床可见智能低下、面容丑陋、肝脾肿大、骨骼病变、心血管病变、角膜混浊和耳聋。末梢血白细胞、淋巴细胞可见到异染的大小不等、形态不同的深染颗粒，有时呈空泡状，尿排出大量酸性黏多糖（＞100mg/d，正常为3～25mg/d）。
2.黏多糖病Ⅱ型（Hunter综合征）
是临床重型，与黏多糖Ⅰ-H型相似，在2～6岁起病，有特殊面容和骨骼畸形，但脊椎无鸟嘴样畸形，无角膜混浊。患者智能落后，呈进行性耳聋，可发生充血性心力衰竭，肝脾肿大。
3.黏多糖病Ⅲ型（Sanfilippo综合征）
临床又可分为4种亚型，分别由4种不同的酶缺陷所引起。ⅢA型为硫酸乙酰肝素硫酸酯酶缺乏，ⅢB型为N-乙酰-α-D-氨基葡糖苷酶缺乏，ⅢC型为乙酰辅酶A：α-氨基葡糖苷-N-乙酰转移酶缺乏，ⅢD型为N-乙酰氨基葡糖苷-6-硫酸酯酶缺乏。临床上可见患儿在1岁内发育尚正常，以后逐渐出现语言、行为障碍，生长发育落后，在儿童期神经系统退行性病变较明显，有肝脾肿大、疝气、面容丑陋、关节强直等表现。
4.黏多糖病Ⅳ型（Morquio综合征）
临床特征与黏多糖病Ⅰ-H型相似，但无智能障碍。有明显的生长障碍，骨骼畸形，X线呈典型的黏多糖病表现，脊椎有鸟嘴样突出改变、椎骨扁平、飘带肋骨、鸡胸等，面容丑陋、鼻矮、口大、牙齿发育不良，角膜混浊。青春期发育可正常，随年龄增长出现脊髓压迫症状，晚期出现压迫性截瘫和呼吸麻痹。
5.黏多糖病Ⅵ型（Maroteaux-Lamy综合征）
临床表现同黏多糖病Ⅰ-H型相似，但无智能落后。尿中排出大量硫酸皮肤素，致病基因为N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶，基因定位于染色体5q11-5q13，属常染色体隐性遗传性疾病。
6.黏多糖病Ⅶ型
临床表现同黏多糖病Ⅰ-H型，但个体轻重程度不一，变异较大，轻者可无智能落后。本型为常染色体隐性遗传性疾病，因β-葡萄糖醛酸酶缺乏，导致4/6硫酸软骨素在体内沉积。基因定位于染色体7q21.11，有12个外显子。