1、小儿黏多糖贮积症— 尿黏多糖测定
通常用甲苯胺蓝法做定性试验，患者尿液呈阳性反应。
2、小儿黏多糖贮积症— 醋酸纤维薄膜电泳
可以区分尿中排出黏多糖的种类，并进行分型。
3、小儿黏多糖贮积症— 酶学分析
根据测定白细胞、成纤维细胞中的特异性酶活性，以及尿中排出的黏多糖类型，可以对黏多糖病分型。
4、小儿黏多糖贮积症— 血细胞学检查
末梢血白细胞、淋巴细胞和骨髓血细胞中可见到异染的大小不等、形态不同的深染颗粒，有时呈空泡状，称Reilly颗粒，经证实为黏多糖。
5、小儿黏多糖贮积症— 骨骼X线检查
骨质较疏松，骨皮质变薄，颅骨增大，蝶鞍增大，脊柱后凸或侧凸，椎体呈楔形或扁平，胸、腰椎体前下缘呈鱼唇样前突或呈鸟嘴突，肋骨脊柱端细小，胸骨端增宽，呈飘带状，掌骨短粗，基底变尖，指骨远端窄圆，腕骨骨化中心发育成熟延迟。
6、小儿黏多糖贮积症— B超检查：可发现肝、脾和心脏肿大，心肌功能下降。
7、小儿黏多糖贮积症— 电测听检查：听力下降。
8、小儿黏多糖贮积症— 脑电图：可见异常脑波。
9、小儿黏多糖贮积症— 智力检测：智力水平下降。