黏多糖贮积症（MPS）是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏，使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。
小儿黏多糖贮积症为常染色体隐性或性连锁隐性遗传，与酸性黏多糖代谢紊乱有关，IH型、IS型、IH/S型患者体内由于溶酶体α-左旋艾杜糖醛酸苷酶缺乏，而使黏多糖的分解发生障碍，体内各组织细胞内有分解不完全的黏多糖沉积，并从尿中排出，此种异常沉积涉及多种器官和组织，如心、脑、肝、脾等，在心瓣膜、血管、脑膜、角膜、骨膜等组织，可见有黏多糖沉积的胡尔勒氏（Hurler）细胞，此为各种临床表现的病理基础。