1、小儿黏多糖贮积症的诊断：
根据临床特征、特殊面容和体征、X线片表现以及尿黏多糖阳性，可以做出诊断，同时有黏多糖患者的家族史对早期诊断有帮助。确诊有赖于其相关基因的检测。
2、小儿黏多糖贮积症的鉴别诊断：
黏多糖病各型的临床诊断根据临床表现，主要是X线多发骨骼发育不良和尿中排出的不同黏多糖，而考虑为本病，确诊必须检测有关酶的缺乏。另外本病应与佝偻病、多发性硫酸酯酶缺乏病、先天性甲状腺功能减低症、甘露糖病、门冬酰葡糖胺尿症、全身性神经节苷脂沉积症等鉴别。这些疾病临床表现与黏多糖病有相似之处，但尿中黏多糖排量不增加。