1.肝脾肿大；
2.有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑；
3.外周血淋巴细胞浆和单核细胞浆有空泡；
4.骨髓可找到泡沫细胞；
5.X线肺部呈粟粒样或网状浸润；
6.有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定,神经鞘磷脂排泄量,肝、脾或淋巴结活检证实。
