1.临床表现：
①常染色体隐性遗传，男女均可患病；
②轻至中度皮肤、黏膜出血，女性月经过多；
③肝脾不肿大。
2.实验室检查：
①血小板减少伴巨血小板；
②出血时间延长；
③血小板聚集实验中加瑞斯托霉素不聚集，加其他诱聚剂聚集基本正常；
④血小板玻珠滞留试验可减低；
⑤血块收缩正常；
⑥vWF正常；
⑦血小板膜缺乏糖蛋白Ⅰb。
3.排除继发性巨血小板综合征。
4.需与其他的伴有巨血小板的疾病相鉴别，如May-hegglin异常。
5.首届中华血液学学会全国血栓与止血学术会议修订的诊断标准如下：
(1)临床表现：
①轻度至中度皮肤粘膜出血。
②常染色体隐性遗传
③肝脾不肿大。
(2)实验室检查：
①血小板减少伴有巨大血小板。
②出血时间延长。
③血小板聚集试验：加瑞斯托霉素不聚集，加其他诱聚剂，聚集基本正常。
④血小板玻珠滞留试验可减低。
⑤血块收缩正常。
⑥vWF正常。
⑦血小板膜缺乏GPⅠb。
⑧排除继发性巨大血小板综合征。