1、帕套综合征（Patau综合征）的产前检查
（1）孕妇血清筛查 早孕或中孕母亲外周血清标志物（PAPP–A、AFP、p-HCG、I.cE3）指标，加上孕妇年龄、体重及孕周等参数，联合计算，对高风险孕妇进行产前诊断，有可能发现13–三体综合征。
（2）孕早、中期B超检查 可显示胎儿肢端和面部结构异常，同时生长发育受限。
（3）绒毛取样、羊膜腔穿刺取羊水细胞、脐血管穿刺取脐静脉血 进行G显带染色体核型分析、多态性标记分析、13染色体拷贝数定量分析或间期核FISH分析。
2、帕套综合征（Patau综合征）的实验室检查
（1）外周血淋巴细胞染色体核型分析 主要可见3种类型核型：①13-三体型（标准型）：为13号染色体不分离而产生，约占80%。②易位型：约占15%，主要由D组染色体易位，13号染色体与 13～15号染色体之间的易位，例如t（13q；14q）。③嵌合型：占5%左右，13-三体与正常染色体嵌合，染色体组核型为 47XX（或）+13/46XX（或XY）。
（2）羊水细胞染色体检查 羊水细胞染色体检查是13-三体综合征产前诊断的一种有效方法，但终止妊娠必须在孕中期。核型分析类同外周血淋巴细胞染色体检查。
（3）荧光原位杂交 通过13-三体综合征核心区特异性探针，可以检测13号染色体数目和结构异常。应用已定位的探针进行FISH杂交，结合Q显带方法检测13号染色体数目和结构异常，大大提高了准确性。
（4）胎儿血红蛋白检测 患儿常有胎儿型血红蛋白持续过久现象。血细胞形态检查可见中性多核粒细胞有无蒂或有蒂的突起，呈镰刀状。
（5）可常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查 患儿常可发现先天性心脏病；脑电图异常改变，高峰性节律不齐改变；X线检查六指（趾）畸形；其他影像学检查发现消化道、泌尿道各种畸形。