1.病史及症状
⑴ 病史提问：注意：
①父母及家族中有无同样病人。
②发病的年龄。
③生长发育状况。
⑵ 临床症状：一般贫血症状、纳差、发育迟缓、可有腹泻及易感染表现。
2.体检发现
除贫血外貌外，可有轻度黄疸，颧骨隆起、鼻梁塌陷及眼距增宽，心律不齐、心浊音界扩大，肝脏、脾脏肿大。
3.辅助检查
（1）血象：血红蛋白多60g/L，呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小形态不一，靶形红细胞多大于百分之10，可见红细胞碎片。网织红细胞增多。红细胞内有包涵体。白细胞及血小板正常或减少。
（2）骨髓象：增生活跃，红细胞系增生明显。细胞外铁及铁粒幼细胞增多。
（3）血红蛋白电泳：血红蛋白F大于百分子三十（重型β－珠蛋白生成障碍）。血红蛋白Bart大于百分子八十（血红蛋白Bart胎儿水肿综合征）；电泳出现血红蛋白H区带（血红蛋白H病）。
（4）有条件做α、β珠蛋白肽链合成比率和基因分析。
4.鉴别诊断
应于缺铁性贫血及其它血红蛋白病鉴别。