发布时间:2024-08-14 12:25 原文链接: 关于异染性脑白质退化症的症状和形式介绍

  如同其他许多会影响"脂质代谢"(lipid metabolism)的遗传性疾病一样,异染性脑白质退化症也有多种病发期的异染性脑白质退化症形式,如婴幼儿后期、青少年儿童期,及成人期。

  在"婴幼儿后期"的异染性脑白质退化症形式,这是MLD的最常见的病发期(50-60%),受感染的婴幼儿在出生第一年后行走困难,病发期通常分布在出生后15-24个月之间。发病症状包括肌肉萎缩及无力,肌肉强直(hypertonia),发育迟缓,视力逐渐丧失、导致失明,抽搐,吞咽障碍,瘫痪和痴呆。孩子可能会转为昏迷。未及时治疗,多数患有这种形式MLD的孩子会死于5岁左右,通常会更快。

  青少年儿童期的MLD形式(发病于3至10岁之间),通常开始于学校的表现落后、智力减退、痴呆,病发的症状相似于"婴幼儿后期",但病情发展较慢。死亡年龄为"变量"(variable),但通常介于症状发作期的10岁至15岁之间,然而有些青少年可以继续存活至发病后数十年或更长的时间。

  成人期的异染性脑白质退化症形式,通常在16岁后因精神紊乱或失智渐增等之症状显现之后开始MLD的病发。成人MLD的病情发展比"婴幼儿后期"和"青少年儿童期"的MLD形式较慢,往往病情可以拖延至十年或更久。

  安宁疗法可以对MLD症状有许多帮助,通常可以改善生活品质和延长寿命。

  带原者和他们的家人相比之下呈现"低酶水平"("正常的酶水平"因家庭而异),不过即使是低酶水平仍足以处理身体的"脑硫脂积累"现象。