心脏横纹肌瘤被认为是心肌的错构瘤而非真正的肿瘤,可能由胎儿心脏成肌细胞衍化而来,因不少病例同时有脑的结节硬化等病变,故考虑是心肌的瘤样增生。1/3~1/2的儿童原发性心脏横纹肌瘤与结节性硬化有关,后者属染色体显性遗传,可并发脑内错构瘤、面部皮脂腺瘤以及肾血管平滑肌脂肪瘤等。近有学者认为,心脏横纹肌瘤可能是由于心脏正常复制过程部分出现凋亡延迟或失效而产生的。