成骨不全(osteogenesis imperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
疾病名：成骨不全
别名： 脆骨症，原发性骨脆症，骨膜发育不良
部位： 全身
科室： 骨科
相关症状： 发热， 体型异常， 听力减退， 骨代谢减低
药剂治疗： 牡蛎碳酸钙颗粒， 儿童维D钙咀嚼片