枕大孔区畸形是指枕骨、上颈椎和此区域的脑、脊髓先天性畸形。颅颈移行部为一特殊区域，发育过程相当复杂。如果胎儿在发育过程中受到某种影响，则可形成多种畸形，临床上包括：颅底陷入症、寰椎枕化、寰枢椎脱位、颈椎融合和小脑扁桃体下疝。
枕大孔畸形的临床表现：
1、颈项短粗，后发际低，面颊不对称。
2、有颈神经根刺激症状。
3、有颅内压增高症状存在，在脑脊液循环受阻而产生脑积水时，可引起头痛、呕吐、视力障碍和视乳头水肿等症状。
4、有眩晕、共济失调、面部感觉减退和视力障碍等椎动脉供血不足症状。
5、脑神经和上颈神经受累症状，表现为枕颈部疼痛、面部麻木、声音嘶哑、吞咽困难和舌肌萎缩。
6、延髓和上颈髓受压症状，可出现偏瘫、四肢瘫、偏侧或四肢感觉障碍、腱反射亢进、病理反射阳性、括约肌功能障碍和呼吸困难。
7、小脑症状，表现为步态不稳、共济运动障碍和眼球震颤等。