属脊髓小脑变性的一类,但不是单纯的一种疾病。1981年Menzel首先详尽地描述一个显性遗传的OPCA的病理改变,发现有脊髓—橄榄—桥脑—小脑变性,并首次提出OPCA。该病为常染色体显性或隐性遗传。首先症状为小脑共济失调,其次为双下肢易疲劳、帕金森氏征、精神异常等。临床主要症状和体征有:
(1)小脑机能障碍是突出临床表现;(
(2)构音障碍;
(3)锥体外系征与小脑征合并存在;
(4)后期出现不自主运动,可表现为肌阵挛、痉挛性斜颈、舞蹈—跳跃运动、舞蹈样或手足徐动样等;
(5)痴呆;
(6)锥体束征;
(7)其他脊髓征;
(8)括约肌障碍;
(9)核上性或核性眼肌麻痹;
(10)发生在遗传性共济失调中的各种视觉缺陷;
(11)吞咽困难;
(12)个别病例可伴有腓骨肌萎缩症的某些临床、病理特征。