法布瑞氏症的基因位于X染色体的长臂上，称为GLA基因。至今，已有超过300个突变被确认出来，大部份的突变具有家族特异性，仅发生于单一家族。目前，基因分析已被运用于临床诊断上，一旦有患者经基因定序分析确认突变，同样的突变亦可用于找寻其他未发病的家族成员与女性带因者。
产前诊断：女性带因者可由产前检查确认胎儿是否罹病，其检测方法是在怀孕10-12周时进行绒毛膜采样，或在怀孕15-18周进行羊膜穿刺，以获取胎儿细胞。取得的胎儿细胞经培养后，通常会先作染色体分析以了解胎儿性别。若胎儿为男宝宝，则需作酵素活性检测以确认是否罹病。若得知家族的突变，亦可直接进行突变分析。