若有男性或女性出现不明原因的四肢疼痛、皮肤病变、排汗能力减少、特有的涡状角膜浊斑、早期中风、左心室肥大或肾脏功能不全等症状，应怀疑罹患法布瑞氏症。进一步可从家族史观察家族成员是否有相似症状或男性亲戚间是否有早期的肾脏、中风及心脏疾病。相关临床检查包括：
一、法布瑞氏症的初步诊断
眼科检查：角膜、结膜、视网膜、晶状体检查。
肾功能检查：尿液蛋白质与沉淀物、肌酸酐清除率、血液尿素氮与肌酐酸检查。
心脏与脑血管功能检查：胸部X光、心脏超音波、心电图、核磁共振。
病理检查：肾脏切片检体。
二、法布瑞氏症的确认诊断
酵素活性检测
A型阿法半乳糖甘酶可藉血浆、血清、白血球或皮肤纤维母细胞培养检测活性。男性患者的酵素活性小于1%，心脏变异型患者的酵素活性小于10%。女性带因者的酵素活性个别差异大，与女性X染色体的随机不活化有关，有些女性带因者的酵素活性落在正常值范围内。对男性患者而言，此法是极为有效与可靠的检测工具，但对女性带因者则无法完全辨别。