人体细胞内共有23对染色体，其中有一对可决定性别，称为性染色体。性染色体可分为X染色体与Y染色体，男女的差别在于男性有一条X染色体与一条Y染色体(染色体核型以XY表示)，女性则有两条X染色体(染色体核型以XX表示)。
法布瑞氏症的基因位在X染色体上，属性联隐性遗传，仅极少数为自发性新突变。男性因为只有一条X染色体，若有缺陷基因，便会罹病；女性有两条X染色体，若一条X染色体有缺陷基因，只要另一条正常，通常病情较男性患者轻微，也就是所谓的带因者。女性带因者的临床表现差异极大，这与女性X染色体的随机不活化有关。X染色体不活化是指在女性，每个细胞内都含有两条X染色体，其中会有一条X染色体不表现，此种现象是随机的。若带有缺陷基因的X染色体出现不活化的比例愈高，则病情愈轻。
以遗传机率而言，若父亲正常而母亲是带因者，则所生的儿子有50%的机率为患者，50%的机率正常；所生的女儿有50%的机率为正常，50%的机率为带因者。若父亲为患者而母亲正常，则所生的儿子全部正常，所有的女儿为带因者。所以，若有男性确认罹患此病，应配合医师的建议，进一步了解家族成员的健康状况，找出潜在的患者与带因者，才能早期诊断早期治疗。家族成员亦可透过遗传谘询取得相关遗传知识，以作为选择与决定的参考。