1.血常规
白细胞计数大多明显增高，分类以中性粒细胞增高为主。
2.肝功能检查
血清丙氨酸转氨酶增高，凝血酶原时间延长。
3.血生化检查
血氨、血浆游离脂肪蛋白质酸和短链脂肪蛋白质酸升高。血糖大多降低，也有少部分患儿血糖正常。
4.脑脊液检查
除压力升高头痛外，细胞数和蛋白多在正常范围之内。
5.脑电图检查
显示重度弥漫性异常。
6.影像学检查
头颅CT和MRI检查在线有助于排除脑部占位性病变。
7.肝脏活检
本病的确诊依赖于肝脏的活体组织检查，可见肝细胞内有大量脂肪滴，电镜下观察线粒体膨大以及致密体的减少或消失等特征性改变。