一、检查：
1. 常规实验室检查
常有肝功能损害、血氨增高，急性期显著。
2. 血液氨基酸分析
瓜氨酸显著增高
3．尿液有机酸分析
乳清酸、尿嘧啶增高，在急性期显著，轻症患者稳定期可能正常。
4．酶学分析
经典型患者全身各组织精氨酰琥珀酸合成酶活性缺乏，成人型患者肝脏精氨酸琥珀酸合成酶活性降低。
5．基因诊断
ASS1等位基因突变，是确诊的关键方法，有助于遗传咨询及下一胎同胞的产前诊断。
二、鉴别诊断：
须与瓜氨酸血症Ⅱ型、精氨酸琥珀酸尿症及其他肝病相鉴别。
