关于瓜氨酸血症Ⅰ型的简介

　　瓜氨酸血症1型（citrullinemia type 1）即精氨酰琥珀酸合成酶（argininosuccinate synthetase，ASS）缺乏症，是一种尿素循环障碍中少见的类型，属常染色体隐性遗传病，致死及致残率很高。

　　由于编码精氨酰琥珀酸合成酶的ASS1基因突变，精氨酰琥珀酸合成酶活性完全或部分缺陷，瓜氨酸向精氨酰琥珀酸的转化障碍，导致瓜氨酸血症、尿素循环障碍、高氨血症，引起严重脑病及肝病。