一、理论推断
根据病史、出血症状和家族史，即可考虑为血友病，进一步确诊须作有关实验室检查。
二、实验室检查
血友病甲验室检查的特点是：
①凝血时间延长（轻型者正常）；
②凝血酶原消耗不良；
③活化部分凝血活酶时间延长；
④凝血活酶生成试验异常。
三、基因诊断
利用分子生物学技术，发现血友病患者基因突变位点和形式，并可于产前进行胎儿基因诊断。
