临床表现除口腔溃疡、生殖器溃疡和眼部炎症外，还有侵及皮肤、关节、大血管、胃肠道和中枢神经系统的表现。
口腔黏膜溃疡直径2～10mm，呈圆形和卵圆形，基底中央黄色，周围有红色晕轮，溃疡常不止1个地方出现，好发于颊黏膜、唇、齿龈、舌和咽部，溃疡3～30天愈合。溃疡易复发，通常不遗留瘢痕。女性外生殖器、阴道，甚至子宫颈和男性阴囊、阴茎的黏膜溃疡与口腔溃疡相类似，但复发率低，溃疡较深，通常遗留有瘢痕。生殖器溃疡比口腔溃疡少见。非黏膜性生殖器溃疡的特征为出现中央溃疡的结节病变。
白塞病典型的皮肤受损包括结节性红斑、脓疱、痤疮样丘疹及皮肤过敏。针刺试验（pathergy test）即针刺、皮内注射空气或生理盐水24～48h后出现显著的红色肿胀、皮疹、顶端小脓疱或毛囊炎，是为阳性，这些均是皮肤血管炎的非特异性表现。针刺试验反应阳性，在日本和土耳其患者的阳性率为90%，我国患者阳性率为62.2%。该试验特异性很高，很少在其他疾病和正常人中呈阳性。
白塞病的60%患者可出现类风湿因子（RF）阴性的非游走性复发性关节炎，不留畸形，好发于膝、踝、腕关节，尤其膝关节最多受累。心血管受累主要是动静脉阻塞和动脉瘤。几乎不同部位的大、中、小血管皆可受累。发生静脉病变是动脉病变的2倍，表现为深静脉阻塞（常见于上下腔静脉、锁骨下静脉、股静脉、髂静脉和肝静脉等）和浅表血栓性静脉炎。动脉病变多发生锁骨下、肾、颈和股动脉的狭窄或阻塞。白塞病发生心血管异常者预后不良。可发生胃肠道溃疡，特别是回肠下端和右结肠，部分患者的肠道溃疡进一步发展至穿孔，需进行部分结肠切除和远端回肠切除术。10%的白塞病患者中枢神经系受累可引起感觉、运动和神经精神异常。脑膜脑炎可引起头痛、发热、颈项强直、脑脊液细胞增多和局部神经功能障碍。
白塞病性巩膜炎无特异性的血清学和病理学诊断方法，故诊断主要依据临床。目前国际上常用的诊断标准，为日本白塞病研究会和1990年成立的国际白塞病研究组（ISG）制定的。前者将患者分为完全型和不完全型。出现反复发作的前葡萄膜炎、复发性口腔溃疡、多形性皮肤病变和生殖器溃疡4种主征称为不完全型；出现3种主征或2种主征及其他一些病变则称为完全型。ISG的标准为：