眼外肌发育不全为眼外肌完全或部分不发育，以及眼外肌止端异位附着的先天性发育异常。极为少见，主要为眼外肌缺如。在先天性眼外肌缺如中，下直肌先天缺如占多数。先天性眼外肌止端附着异常则较多见，最常见的为下斜肌附着异常，其次为内、外直肌向下移位。上直肌颞侧移位轻度移位可仅表现为隐斜，大的移位可表现明显的眼位偏斜。
病因：先天性眼外肌发育不全的真正病因尚不清楚。
