一、实验室检查
1.周围血骨髓细胞学检查涂片可发现泡沫细胞。
2.白细胞骨髓培养及肝脾肺直肠等活检鞘膦酸酯含量增高，而鞘磷脂酶的活性下降或缺乏。
二、其它辅助检查
1～2型产前羊水测定成纤维细胞培养中鞘磷脂酶活性下降对产前诊断有重要意义。
