粘脂质贮积症是由于磷酸转移酶的缺乏，不能在相应酶的寡糖链上形成识别标志, 致使在粗面内质网形成的多种酸性水解酶不能到达溶酶体中, 而分泌到细胞外导致本病, 表现为血清中多种溶酶体酶大量增加。
粘脂质贮积症的确诊：诊断首先做尿甲苯胺蓝检测, 如结果阴性, 直接酶学活性检测，检测血中芳基硫酸酯酶A 及β-半乳糖苷酶活性, 活性明显增高,可以确诊患有粘脂质贮积症。
粘脂质贮积症的治疗：无特殊疗法。畸形严重者应予手术矫形。对感染和心力衰竭的病人，应进行对症处理。
