1、精氨酸酶缺乏症—血氨测定
患者血氨不同程度增高。
2、精氨酸酶缺乏症—血液氨基酸检测
精氨酸增高，精氨酸与鸟氨酸比值增高（大于0.8）。
3、精氨酸酶缺乏症—尿液有机酸检测
急性发作期尿液乳清酸浓度升高，但病情稳定或低蛋白饮食状态下尿液乳清酸呈正常状态。
4、精氨酸酶缺乏症—精氨酸酶活性测定
肝组织或红细胞精氨酸酶活性降低。
5、精氨酸酶缺乏症—基因检测
ARG1基因分析是确诊精氨酸酶缺乏症的主要技术，发现致病突变有助于指导遗传咨询及产前诊断。
