发布时间:2023-05-23 11:10 原文链接: 关于糖原累积病(Ⅰ型和Ⅱ型)的病因分析

  糖原累积病Ⅰ型和Ⅱ型都与基因突变有关,呈常染色体隐性遗传。

  糖原累积病Ⅰ型是由于葡萄糖-6-磷酸酶系统缺陷所致,其中Ⅰa型是由编码葡萄糖-6-磷酸酶的G6PC基因突变引起,糖原累积病Ⅰb型是由编码葡萄糖-6-磷酸转移酶的SLC37A4基因突变引起。

  糖原累积病Ⅱ型是由编码酸性-α-葡糖苷酶的GAA基因突变引起。