结直肠息肉病的病因多源于基因突变、基因抑制和家族遗传。如家族性腺瘤性息肉病、加德纳综合征是基因突变所致;波伊茨-耶格综合征的致病基因可能是一种肿瘤抑制基因;特科特综合征、幼年性息肉综合征则为家族性遗传病。