症状
于15~60岁发病，平均27岁。青春期症状主要是肌肉痉挛和疼痛，全身和咀嚼肌疲劳，男性乳房女性化；中年男性（40～50岁）病程进展缓慢，常在发病前有多年的肌肉痛性痉挛。主要表现为肢体近端（肩胛带和骨盆带）肌肉萎缩和无力，并随病情进展波及到远端，下肢重于上肢。延髓运动神经元所支配的肌肉也累及，出现舌肌萎缩和震颤、吞咽困难、构音不良和面肌无力，常伴有肌痛和肌束震颤，感觉正常，某些病例伴有位置性和动作性震颤。腱反射减弱或消失，无上运动损害的症状和体征。患者可出现女性乳房发育（50%~70%）等性器官和性征的异常，睾丸萎缩和生育能力降低。1/3患者右腹股沟疝。部分患者可有心理学测试的异常。
部分合并糖尿病的患者，其儿子或家系中的女性携带者也有糖尿病。而且携带者也可有感觉神经的损害和心理学测试方面的异常。
病因
肯尼迪氏症SBMA和X染色体脆性综合征一起被最早证实为三核苷酸重复序列的扩增所致（1991年），属于动态突变遗传病。SBMA是位于Xq11～12的雄性激素受体（androgenreceptor，AR）基因1号外显子中编码多聚谷氨酰胺（polyglutamine）的CAG区域出现了重复序列异常扩展而致病。正常为9~39次重复，亚洲人的中位数是22~23次，SBMA患者重复次数为40~60次。
AR蛋白在神经细胞的存活和树突的生长中发挥作用。正常AR蛋白为110～112kDa，突变后为74kDa。截短了的AR蛋白形成不溶性的N末端蛋白片段，与其他多聚谷氨酰胺疾病一样，在细胞核内形成包涵体，后者与许多细胞内蛋白，如：分子伴侣、蛋白水解通路的各种成分等共存。突变后的AR诱导细胞凋亡的能力增加，具有细胞毒性作用，可导致神经细胞变性，也可减少精子的发生。至今包涵体是参与了疾病的发病机制抑或是一种保护机制尚未清楚。
与其他由三核苷酸重复序列扩增引起的遗传病一样，本病也有遗传早现现象（anticipation），即一代比一代提早发病，且一代比一代症状严重。此种遗传早现现象还受到父或母传递的影响，由父亲传递的疾病较由母亲传递的严重。发病年龄与（CAG）重复序列的拷贝数呈反比。到21世纪初已发现p（CAG）n重复序列扩展的拷贝数越多，临床症状越重，发病越早。但在不同的家族和不同的群体中，SBMA临床症状和体征有很大的差别。直接鉴定AR基因上p（CAG）n重复序列拷贝数已成为确诊本病的可靠指标。