1.影像学检查
（1）腹部X线平片显示，梗阻上端小肠扩张充气或有液平，胎粪中有散在的小气泡（肥皂泡征），即为典型的胎粪性肠梗阻征象，为胰腺囊性纤维性变患者的重要依据之一。伴有胎粪性腹膜炎患者，平片上尚可见细条或斑片状钙化影。不完全性肠梗阻患者吞服造影剂后，造影剂呈节段或团块状分布，肠管粗细不均，小肠黏膜粗乱。
（2）胸部X线平片可见局限性或较广泛的肺大疱、肺气肿、肺不张、支气管炎、支气管肺炎、肺脓肿、支气管扩张、肺纤维化改变。
（3）B超和CT成像显示胰腺缩小，表面不均，广泛纤维化，胰腺导管囊状扩张。所见肝脏缩小、硬化，肝内胆管扩张伴结石。胆囊缩小，脾脏增大。
2.内镜检查
（1）腹腔镜检查将可窥见胰腺变硬纤维化、表面不规则结节状，脂肪变性引起的肝脏肿大，局灶性或弥漫性胆汁性肝硬化。
（2）纤维十二指肠镜或可见食管静脉曲张、十二指肠液黏稠，ERCP造影显示胰腺管节段性囊状扩大。
（3）直肠镜可见隐窝宽大、扩张，滞留较多的稠厚黏液。
3.病理学检查
在B超或CT导引下作胰腺、肝穿刺活检，较为安全。显微镜下胰腺腺泡及腺管被嗜伊红物质所堵塞，周围纤维组织增生及炎症细胞浸润；肝组织呈胆汁性肝硬化病变和结石形成。