主要根据患者多为青少年时期发病，病程缓慢进展，以四肢近端对称性无力为主，也可累及面、咀嚼及吞咽肌。肌电图呈肌源性损害，血清CK检测，大多显著升高。对患肌活检组织的酶组化染色（HE及ATP酶染色），可见Ⅰ型肌纤维内大量空泡，油红O染色呈阳性；电镜观察可见肌原纤维间有大量脂滴，即可确诊。
对本病是因肉碱缺乏或肉碱棕榈酰基转移酶缺乏，还是因其他酶缺陷所致，则须对患者肌肉进行生化检测方能明确。
