一、并发症
该病常并发肝功能衰竭、脾功能亢进及感染，如全身感染及肺部感染，尤以典型婴儿型多见。
二、诊断
病因不明的脾大儿童和不明原因的成年人病理性骨折均应想到本病之可能。血清中酸性磷酸酶活力增高；骨髓中发现大量Gaucher细胞；骨骼X线片提示典型Gaucher细胞侵蚀性变以及白细胞或经组织培养的成纤维细胞中的葡萄糖苷酶活力降低等，当可确立诊断应注意与血液系统疾病、脾功能亢进等疾病鉴别。
