膈上食管憩室大多发生在胸段食管的右侧，在肌纤维之间呈黏膜突出或疝出。多见于老年人。大多数膈上食管憩室系获得性，但在此区域内亦可发生先天性憩室。有症状的膈上食管憩室病人中发现大多数有食管功能性或机械性梗塞，使食管腔内压力增加，在食管肌层的薄弱部位突出黏膜与咽食管憩室的发展相似。
Debas等(1980)对65例膈上食管憩室病人施行放射学、内镜及测压研究，发现50例(77%)食管运动功能测压有异常，包括弥漫性痉挛、失弛缓症或食管下段括约肌过度收缩。15例(23%)运动功能正常者，13例有裂孔疝，其中5例有食管远端狭窄。说明手术治疗前要彻底了解每例的病情变化，在食管远端有无功能性或器质性梗阻。