1.体格检查
全面而系统的体格检查可以发现患者特征性体征，为诊断提供参考。
2.血生化检查
血生化检查主要是测定胰岛素、生长激素、胰岛素样生长因子-1（IGF-1）等相关激素或信号因子。患者血清中生长激素高于正常水平，而IGF-1严重降低，胰岛素水平较低。此外，患者在新生儿期和婴儿期还可发现低血糖，在成人期可发现高脂血症。
3.基因检测
基因检测发现基因突变可明确诊断，是诊断的重要依据。
