一、赖利-戴综合征的检查：
1．血及脑脊液检查无特异性。
2．基因检测可发现基因缺陷。
3．患儿皮内注射组胺常无疼痛及红晕反应。
4．用2.5%醋甲胆碱（乙酰甲胆碱）、毛果芸香碱液滴眼能引起小瞳症，而对去甲肾上腺素液瞳孔反应却正常，可协助诊断。
5．脑电图常显示异常，脑干听觉诱发电位也示异常。
二、赖利-戴综合征的诊断：
患者常有特征性面容 先天愚型样斜的杏形眼，耳大及下巴突出，患儿哭闹时不能流泪，四肢常有肢端发绀，暂时性深浅不一的红斑好发于躯干，肌肉活动不协调，腹部膨胀，角弓反张姿势，当轻敲头部时头皮感到无法控制的瘙痒为其特征之一，角膜痛觉减退，对痛相对不敏感，部分患者有无痛性角膜溃疡，家族性有自主性，运动神经和自体的感觉功能缺陷，就可诊断。