1、对症治疗
本病尚无特殊的药物治疗方法，以对症治疗为主。吞咽困难的患者可给予鼻饲，肺部感染可适当应用抗生素，多汗、流涎可服用阿托品类药物，流泪障碍及角膜溃疡可给对症处理，各种维生素、镇静剂如地西泮、氯丙嗪，以及抗癫痫药物等，已证实有一定的疗效，明显的脊柱畸形可以考虑进行手术矫形。
2、预后
因肺炎、呕吐发作、脱水、癫痫，或小儿尿毒症肺水肿等并发症多在儿童期死亡；若早期诊断，及时预防合并症及处理，不少患者可以生存至成年期。
3、预防
遗传病治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。