症状
按照典型的遗传形式和主要临床表现，可将肌营养不良症分为下列类型：
（一）假肥大型：属X-连锁隐性遗传，是最常见的类型，根据临床表现，又可分为Duchenne型和Becker。
1、Duchenne型营养不良症（DMD）：也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立（Gower征）。亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。
2、Becker型（BMD）：也称良性假肥大型肌营养不良症，常在10岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生瘫痪，预后较好。
（二）面肩－肱型肌营养不良症：男女均有，青年期起病，首先面肌无力，常不对称，不能露齿，突唇．闭眼及皱眉，口轮匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以致两臂不能上举而成垂肩，上臂肌肉萎缩，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程进展极慢，常有顿挫或缓解。
（三）肢带型肌营养不良症：两性均见，起病于儿童或青年，首先影响骨盆带肌群及腰大肌，行走困难，不能登楼，步态摇摆，常跌倒，有的则只累及股四头肌。病程进展极慢。
（四）其它类型：股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等，极少见。
鉴别
进行性肌营养不良根据临床症状与体征、肌电图、生化检查与肌活检等，如有遗传家族史则诊断不难确立， 但需与下列疾病进行鉴别：
1、婴儿型脊肌萎缩症：主要与DMD(假肥大型进行性肌营养不良)相区别，主要是起病年龄更早，有时可见肌束震颤，其肌肉萎缩在肢体远端亦明显，肌电图检查及肌活检可作鉴别。
2、良性先天性肌张力不全症：应与先天性或婴儿期肌营养不良症鉴别，特点为无肌萎缩，CPK含量正常，肌活检无特殊发现，预后良好。
3、成年型脊肌萎缩症：主要与肢带型肌营养不良症区别, 根据血清酶测定，肌电图及肌活检以及有无肌束震颤。一般可以鉴别。如有困难时，可采用Coers(1979)提出的在肌活检时，测定终末神经支配比率TIR)的方法，以估计肌肉中运动神经轴索侧突的分支( 即一定数量亚终末轴索所支配的肌纤维数 )，如TIR升高可诊断为脊肌萎缩症，正常则应考虑为肌病。
4、多发性肌炎：主要与肢带型区别，肌炎的发展较快，常有肌痛，亦无家族遗传史,肌活检常可以明确鉴别。
5、肌萎缩性侧索硬化症：应与远端型肌营养不良症区别，临床除肌萎缩外，尚有肌张力高，腱反射亢进和病理反射，且往往有肌束震颤。
6、重症肌无力： 须同眼肌型和眼咽肌型区别，肌无力有易疲劳性和波动的特点，用新斯的明或Tensilon试验明显好转，肌电图也可作鉴别。
7、强直性肌营养不良症：有肌强直，常伴白内障、脱发和性腺萎缩，血清酶改变不大。[3]