1、遗传性低镁血症的实验室检查
（1）血电解质检查
表现为血清镁浓度降低，一般情况小于0.7mmol/L；家族性低镁血症合并高尿钙和肾钙质沉着者实验室检查可有低镁血症；家族性低镁血症继发低钙血症生化检查显示血清镁、钙水平极低。
（2）甲状腺功能检测
家族性低镁血症合并高尿钙和肾钙质沉着者甲状旁腺激素水平增高；部分家族性低镁血症继发低钙血症患者血清甲状旁腺激素水平降低。
（3）肾功能检测
患者有高尿镁、高尿钙、高尿酸血症等。
2、遗传性低镁血症的心电图检查
患者心电图可有QRS低电压、ST段压低等改变。早期常有T波振幅增高、呈尖刺状或T波双峰。
3、遗传性低镁血症的基因检测
基因检测发现致病基因可明确诊断，还可根据基因检测的结果进行分型。