一、遗传性低镁血症的诊断：
1.临床表现
患者有肌无力、手足搐搦、惊厥、多尿等表现，部分患者有家族史。
2.血电解质检查
血电解质检查发现低镁血症可提示诊断。
3.基因检测
基因检测发现致病基因可明确诊断。
二、遗传性低镁血症的鉴别诊断：
遗传性低镁血症需与可能引起低血镁的其他疾病进行鉴别，如胃肠道丢失、药物作用、免疫或血液中异常蛋白对肾小管的损伤，以及酗酒、未控制的糖尿病、高钙血症等。
