1.脑脊液检查
通常正常，可能出现CSF寡克隆带细胞数增多。测定脑脊液、血清中APOE多态性及Tau蛋白定量、β淀粉样蛋白片段，有诊断与鉴别意义。
2.影像学检查
MRI是重要诊断工具，可显示脑白质萎缩和多发性脑梗死；脑血管造影多数病人无异常。
3.皮肤活检
发现嗜锇颗粒样物（GOM）沉积有重要诊断价值。
