遗传性果糖不耐受症，又称果糖-1,6-二磷酸醛缩酶缺陷病，是婴儿饮食中开始含有果糖时出现的一种严重疾病，它是由于肝、肾、小肠中醛缩酶B活性缺乏所致。果糖-1,6-二磷酸醛缩酶催化果糖-1,6-二磷酸水解生成磷酸丙糖和磷酸甘油醛。此酶活性缺乏导致患者吸收果糖后，体内果糖-1-磷酸迅速聚集，引起严重的毒性症状。
2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，遗传性果糖不耐受症被收录其中。
