尿液中出现还原性物质时,要高度怀疑遗传性果糖不耐症。静脉注射果糖若首先引起血清磷酸盐快速下降,接着血糖快速下降,随后血尿酸和血镁升高支持果糖不耐症诊断。由于口服果糖时患者可能急性发病,不应该对疑似患者进行口服葡萄糖耐量试验。确切的诊断依赖肝组织醛缩酶B活性检测。