一、检查
1.粪中粪卟啉原增多，尿中粪卟啉原也增加。
2.急性发作时尿中ALA、卟胆原增加。
3.粪卟啉原氧化酶活性降至正常人的50%，纯合子降至10%。
二、诊断
根据遗传病史，临床表现如腹痛、末梢神经症状、皮肤光敏症状，结合实验室检查可帮助诊断。
