人类精卵细胞核的染色体是遗传物质的载体。精卵细胞中共有23对46条染色体。其中22对44条称常染色体,另外一对称性染色体。性染色体决定性别,男性为XY,女性为XX。人类遗传物质的特性是能够准确地复制自己,在遗传的传递中,引用了“基因”这个概念。基因是比染色体更小的单位,不能在显微镜下观察到,只能通过家谱分析来判断基因的存在。先天性耳聋的遗传类型有以下3种:
1、遗传性耳聋的常染色体的隐性遗传
指亲代带有的病理性基因是隐性的,只有在基因成对时(纯合子),疾病才能表现出来,这种方式称为常染色体的隐性遗传,是先天性耳聋的主要遗传方式。
2、遗传性耳聋的常染色体的显性遗传
指亲代带有的病理性基因是显性的。只要有一个基因传给子代,子代就会复制亲代疾病,即个体只要有一个显性致病基因就会发病。如果双亲之一为先天性遗传聋,其子女发生耳聋危险率为50%。
3、遗传性耳聋的伴性遗传聋
指致聋基因不在常染色体上而是在性染色体上,也分为显性遗传和隐性遗传。若遗传基因结合在X染色体上,伴性隐性遗传聋者,其子女1/2为耳聋,另1/2为致聋基因携带者;伴性显性遗传聋者,其子女男性全部为耳聋患者,女性1/2为耳聋患者。
如上所述,无论那种遗传聋,其再显率达到20%以上者为高度危险;10~20%为中度危险; 10%以下为低度危险率。
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