1、诊断：
主要依据病史或家族史，结合典型的电解质紊乱、酸碱平衡失调、骨质疏松等特征性表现及其他系统症状进行诊断，影像学检查、实验室检查对疾病具有一定的诊断和鉴别诊断价值，在排除其他疾病的情况下，可做出诊断。
2、治疗：
能进行病因治疗者应行病因治疗，大部分疾病缺乏有效的治疗措施，应行积极对症治疗，维持机体水、电解质和酸碱平衡，防止出现并发症。
3、护理：
充分休息，适当活动，不能进行剧烈运动；提供足够高热量、富含维生素、易消化饮食；观察蛋白尿变化，及时纠正电解质紊乱、酸碱平衡失调；使用药物要注意其不良反应发生；本病病程长，应做好心理疏导，使患者以良好的心态正确面对疾病。