关于钠代谢紊乱的疾病描述

　　钠代谢紊乱是一常染色体隐性遗传病 。其临床特征为严重的低钠血症和代谢性碱中毒，伴有高肾素高醛固酮血症、 肾小球旁器增生和肥大及肾小管保钠和浓缩功能障碍，但无高血压及水肿且对外源性血管紧张素Ⅱ无反应。

　　钠代谢紊乱是由离子通道基因突变引起的临床病症。钠代谢紊乱分子诊断学研究揭示有3种不同的临床和遗传类型，即典型和Gitelman。病人发现有两种基因型，Ⅰ型是由于N+-K+-2CL-发生失功能性基因突变所致Ⅱ型是由于ROMK基因突变所致典型 是由于CLC-kb通道基因突变所致。