高甲硫氨酸血症(Hypermethioninemia)是一种先天性氨基酸代谢异常疾病,因基因突变造成将甲硫氨酸(methionine)转化成S-腺苷甲硫氨酸(S-adenosylmethionine;简称AdoMet)所需的甲硫氨酸腺苷基转移酶(methionine adenosyltransferase,MAT)功能缺乏,而导致血液中甲硫氨酸的浓度因甲硫氨酸的堆积而升高。高甲硫氨酸血症造成的甲硫氨酸升高并非因为高胱氨酸尿症(homocystinuria)、第一型酪氨酸血症(tyrosinemia)或者是肝脏疾病引起的,却仍然持续出现高甲硫氨酸现象的病症,所以被定义为高甲硫氨酸血症,又称为高蛋氨酸血症、MAT缺乏症。AHCY(20q11。22)、GNMT(6p12)和MAT1A(10q22)的基因突变会导致高甲硫胺酸血症。