关于高脯胺酸血症的基本信息介绍

　　高脯胺酸血症是一种遗传病，其会导致血浆脯胺酸水平升高。同时尿脯胺酸、羟脯胺酸、甘胺酸亦会增加其排泄量。此遗传病若与伴侣各携带同一缺陷基因，下一代罹病的机率不分性别皆为四分之一。遗传方面，其遗传方式为一体染色体隐性遗传模式。

　　病因：一种遗传代谢障碍由于脯胺酸氧化酵素障碍，以致血浆脯胺酸水平升高和尿脯胺酸、羟脯胺酸、甘胺酸的排泄量增加。